Down Sendromu; Genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan genetik bir farklılıktır. Yani Down sendromu olmayan bireylerde 46 kromozom varken, Down sendromlularda 47 kromozom bulunur.

Down sendromu ilk kez İngiliz hekim John Langdon Down tarafından 1866’da sistematik bir şekilde sınıflandırılmış ve sendrom olarak tanılanmıştır.

Birleşmiş Milletler’in, 10 Kasım 2011 kararı ile 21 Mart tarihini resmi Dünya Down Sendromu Günü olarak tanımasının ardından dünya genelinde çeşitli etkinlikler bu genetik farklılığının daha da tanınmasına yardımcı oldu. Farkındalığın ’21 Mart’ gününde olmasının nedeni ise yine kendileri kadar özel… 21. kromozomlarının 2 tane yerine 3 tane olması takvimlerde 21 ve 3 rakamını özel kılıyor.

Down sendromlu insanlar, farklı derecelerde öğrenme güçlüğüne sahiptirler. Bazı fiziksel özellikler down sendromlular arasında yaygındır ve onlar bazı tıbbi problemlere yatkın olabilirler.

Doğan her 800 bebekten birinde down sendromu görülür. Her yıl Türkiye’de 1500 down sendromlu bebek doğar.

Down Sendromunun 3 tipi vardır:

Trizomi 21- Bütün hücreler ekstra bir 21. kromozama sahiptir. Down sendromlu insanların % 94’ü bu guruptadır.

Translokasyon- Ekstra 21. kromozom başka bir kromozoma bağlanır. Down sendromlu insanların %4’ü bu guruptadır.

Mozaik- Hücrelerin bir kısmı ekstra bir 21. Kromozama sahiptir. Down sendromlu insanların % 2’si bu guruptadır.

Down Sendromu’na sebep olan etkenler nelerdir?

Down Sendromuna neden olan belirleyici faktörler konusunda, annenin yaşı, radyasyon, troit antibodies, uyuşturucu ve alkol kullanımı gibi çeşitli tezler ortaya atılmış olsa da bunların içinde kesinlik kazanmış olanı yoktur. Sonuçta 21. Kromozom bilinmedik bir nedenle bölünememiş ve yeni hücrede yerini korumuştur.

Annenin yaşının ilerlemiş olması, sendromun sıklığı ile ilişkili olan tek istatistik veridir. Son yıllarda yapılan çalışmalar kromozom bölünmezliğinin yalnızca anne yumurtasından değil baba sperminden de kaynaklanabileceğini göstermiştir.

Down Sendromu’na sahip olan kişilerin özellikleri nelerdir?

 Down Sendromlular’da görülen bazı fiziksel özellikler: Çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olmasıdır. Bu özelliklerin hepsi veya birkaçı görülebilir. 

Down Sendromlu bebekler istisnalar olmakla beraber yaşıtlarından daha yavaş büyürler. Zihinsel gelişimleri geriden gelmektedir. Bu gerilik, yaş büyüdükçe daha belirgin olarak gözükmekte, ama uygun eğitim programları ile Down Sendromlu çocuklar da pek çok başarıya imza atmakta ve toplum hayatı içinde anlamlı hayatlar kurabilmektedirler. Burada düzenli ve disiplinli bir eğitim programı ve bol tekrar en önemli faktördür. 

Down Sendromu gibi tüm farklı bireylerin fiziksel, sosyal ve kişisel gelişimi için erken yaşta yoğun özel eğitimin öneminin büyük olduğunu asla unutmayalım. Hayatı onlara başlı başına engel yaratarak değil topluma kazandırarak, farkındalığımızı en üst düzeye çıkararak yaşamayı ilke edinelim. İnanın o zaman hayat hepimiz için daha yaşanılır hale gelecektir. 

Kaynak: Vİkipedi, Mynet, downsendromu.gen

 

CEVAP VER

Please enter your comment!
Please enter your name here